Całościowe zaburzenia rozwojowe

Ogólna charakterystyka CZR
Mówiąc o całościowych zaburzeniach rozwojowych, najczęściej ma się na myśli zaburzenia autystyczne, czyli autyzm wczesnodziecięcy albo zespół Aspergera. Jednak grupa CZR jest nieco szersza i obejmuje także inne jednostki chorobowe, jak zespół Retta, zespół Hellera oraz pozostałe rozległe zaburzenia rozwoju manifestujące się w postaci trudności w kontaktach społecznych, problemów z komunikacją oraz innych nietypowych formach zachowań.

„Współcześnie podstawę diagnozowania zaburzeń rozwojowych stanowią kryteria opisane w dwóch głównych systemach klasyfikacyjnych : DSM-IV-TR oraz ICD-10. Wyodrębnione w ICD-10 w systemie numerycznym F84 kategorie należą do tzw. całościowych zaburzeń rozwoju. Grupa ta charakteryzuje się jakościowymi odchyleniami od normy w zakresie interakcji społecznych, wzorców komunikacyjnych a także ograniczonym i stereotypowym repertuarem zainteresowań i aktywności. Nieprawidłowości te stanowią podstawową cechę funkcjonowania jednostki we wszystkich sytuacjach. Można wyodrębnić osiem zasadniczych obszarów diagnostycznych, obejmujących całościowe zaburzenia rozwoju. Są to : F84.0 – autyzm dziecięcy, F84.1 – autyzm atypowy, F84.2 – zespół Retta, F84.3 – inne dziecięce zaburzenia dezintegracyjne m.in. zespół Hellera, F84.4 – zaburzenia hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi, F84.5 – zespół Aspergera, F84.8 – inne całościowe zaburzenia rozwojowe, F84.9- całościowe zaburzenia rozwojowe, nieokreślone”. [1]

Rodzaje całościowych zaburzeń rozwojowych.
Dokonując uogólnionej charakterystyki, można wyodrębnić trzy podstawowe kategorie całościowych zaburzeń rozwojowych. Gdzie pierwszą grupę stanowią tzw. zaburzenia autystyczne (zwane również autyzmem klasycznym). Dotyczy to osób, które wykazują znaczne deficyty w zakresie komunikowania się zarówno werbalnego jak i niewerbalnego oraz interakcji społecznych połączonych z problemami behawioralnymi. Najczęściej w tej grupie ujawnia się również niepełnosprawność intelektualna. Do drugiej grupy zalicza się zespół Aspergera, który obejmuje jednostki charakteryzujące się łagodniejszymi deficytami społecznymi i behawioralnymi. Na ogół zdolności komunikowania się są w tej grupie zachowane, chociaż mogą występować trudności z rozumieniem lub budowaniem wypowiedzi oraz prozodyką. Sprawności intelektualne kształtują się na ogół od przeciętnych do wysokich. Zaś trzecia grupa to całościowe zaburzenia rozwojowe, nieokreślone. Grupa ta dotyczy osób, u których występują istotne objawy, obejmujące najczęściej mowę i problemy społeczne, jednak nie są one na tyle oczywiste, by stanowiły podstawę diagnozowania klasycznej postaci autyzmu. [2]

Autyzm wczesnodziecięcy
Kryteria diagnostyczne do rozpoznania zaburzeń autystycznych w świetle DSM-IV.

Jakościowe zaburzenia we wzajemnych interakcjach społecznych:

Znaczne zaburzenia w zachowaniach niewerbalnych ( kontakcie wzrokowym, mimice, postawie ciała i gestach, ważnych w kontaktach społecznych );
Nieumiejętność odpowiedniego dla danego poziomu rozwoju nawiązywania kontaktu z rówieśnikami;
Brak spontanicznego dążenia do udziału w zabawie, brak zainteresowań i chęci współdziałania z innymi ludźmi;
Brak świadomości fizycznej obecności lub uczuć innych ludzi.

Jakościowe zaburzenia w werbalnej i pozawerbalnej komunikacji :

Opóźniony lub całkowity brak rozwoju mowy (przy braku prób i kompensacji przez alternatywne sposoby komunikacji – mimika, gesty );
Brak umiejętności inicjowania i kontynuowania rozmowy u osób z doskonale rozwiniętą mową;
Mowa używana w sposób stereotypowy, powtarzający się, często język charakterystyczny tylko dla danej osoby;
Brak różnorodnych, odpowiednich dla danego poziomu rozwoju, spontanicznych zabaw grupowych i zabaw naśladujących różne czynności.

Ograniczone, powtarzające się i stereotypowe modele zachowania, zainteresowań i aktywności :

Powtarzanie zachowań według jednego lub więcej stereotypowych i ograniczonych wzorów, nieprawidłowych w swej sile lub w zakresie;
Najwyraźniej sztywne trzymanie się niefunkcjonalnych procedur lub rytuałów;
Stereotypowe i powtarzające się manieryzmy ruchowe;
Uporczywe zainteresowanie niektórymi przedmiotami. [3]

„Według przyjętych kryteriów diagnostycznych, o występowaniu u dziecka zaburzeń autystycznych można mówić wtedy, gdy występuje co najmniej sześć jakościowo opisanych objawów spośród trzech grup symptomów, w tym przynajmniej po dwa objawy z grupy A, jeden z B jeden z C; przy czym każda z grup obejmuje cztery objawy”. [4]

Autyzm atypowy
Termin autyzm atypowy posłużył do opisania nietypowego przebiegu autyzmu i stanowi dość niejednorodną klasę diagnostyczną przeznaczoną dla tych przypadków dzieci, które nie spełniają wszystkich kryteriów diagnostycznych wymaganych do postawienia diagnozy autyzmu. Nietypowość polega na braku zaburzeń w jednym z trzech głównych obszarów tj. interakcji społecznych, komunikowania się i wyobraźni, oraz wieku wystąpienia (w trzecim roku życia lub później), a także wieku i symptomatologii. Autyzm atypowy charakteryzuje się mniejszą liczbą objawów typowych dla autyzmu oraz późniejszym ujawnieniem się choroby, najczęściej występuje z głębokim upośledzeniem umysłowym lub specyficznymi zaburzeniami rozwoju mowy. [5] Zatem podsumowując autyzm atypowy jest to „subkategoria, która powinna być stosowana wtedy, kiedy nieprawidłowy lub wadliwy rozwój występuje dopiero po trzecim roku życia dziecka oraz gdy brak jest widocznych odchyleń od normy w jednym dwu z trzech zakresów, wymaganych dla rozpoznania autyzmu, mimo charakterystycznych zaburzeń w pozostałych sferach”. [6]

Zespół Aspergera
Kryteria diagnostyczne do rozpoznania zespołu Aspergera uwzględniające różne obszary rozwoju i zachodzące w nich problemy w prawidłowym funkcjonowaniu.

Kontakty społeczne:

Nietypowe zachowanie dziecka w relacjach z rówieśnikami (unikanie kontaktu, trudności z uczestniczeniem w zabawach z innymi dziećmi, problemy z wchodzeniem w interakcje z rówieśnikami, brak przyjaciół, brak zainteresowania tym, jak jest się postrzeganym przez innych);
Brak rozumienia zasad społecznego zachowania (np. uprzejmości dla innych, taktu, zasad obowiązujących w zabawie); niestosowne zachowanie w sytuacjach społecznych;
Problemy z rozumieniem, na czym polegają rozmaite relacje społeczne, np. przyjaźń;
Brak empatii; obojętność wobec przeżyć innych osób; nieadekwatna intensywność uczuć w stosunku do sytuacji.

Komunikowanie się:

Trudności w zakresie komunikacji werbalnej (brak uwzględniania perspektywy rozmówcy- brak komentowania, nawiązywania do wypowiedzi partnera, trudności w elastycznym reagowaniu na potrzeby rozmówcy, np. poprzez zmianę tematu, wyjaśnienie);
Problemy w komunikacji niewerbalnej (zaburzony kontakt wzrokowy, mimika, postawa, ton głosu);
Problemy z rozumieniem metafor, ironii, humoru;
Pedantyczny sposób wysławiania się; dosłowne rozumienie wypowiedzi;
Trudności z inicjowaniem i podtrzymywaniem rozmowy.

Wyobraźnia w zabawie, sztywne wzorce aktywności:

Brak wykorzystania wyobraźni w zabawie (nieodgrywanie scen, nieopowiadanie fantastycznych historii);
Przywiązanie do rytuałów, rutynowego postępowania w pewnych okolicznościach; opór wobec zmian;

Zainteresowania:

Nietypowe zainteresowania (ich nietypowy w stosunku do wieku dziecka obiekt oraz nadmierna intensywność w znaczeniu ilości poświęcanego im czasu);
Zdolności arytmetyczne, techniczne, pamięciowe.

Rozwój poznawczy :

Trudności z rozumieniem uczuć i myśli innych osób (deficyty w obrębie teorii umysłu);
Zapamiętywanie i przechowywanie w pamięci długotrwałej nieistotnych informacji i szczegółów;
Specyficzność procesu spostrzegania (koncentracja na szczegółach);
Problemy z uwagą oraz planowaniem czynności.

Rozwój motoryczny:

Słaba koordynacja ruchowa;
Dziwaczny sposób poruszania się;
Mała sprawność motoryczna (np. trudności z opanowaniem jazdy na rowerze, brak zainteresowania uprawianiem sportu). [7]

Podstawowym objawem w zespole Aspergera są zaburzenia kontaktów społecznych, którym towarzyszą powtarzające się wzorce zachowania i ograniczone zainteresowania. [8]

Zespół Retta
W 1984 roku w Wiedniu opracowano pierwszy opis zespołu Retta (RS) , typowym objawem jest zahamowanie faz rozwoju ruchowego, umysłowego i emocjonalnego dziecka około drugiego półrocza życia. Charakterystyczna dla tej choroby jest etapowość zmian, które postępują wraz w wiekiem dziecka. [9]
Zespół Retta jest zaburzeniem rozwoju, a nie chorobą degeneracyjną, dotyczy on dziewcząt, ponieważ dla chłopców jest śmiertelny. W swojej klasycznej postaci zespół Retta to choroba neurobiologiczna, a dotknięte nią dzieci przy urodzeniu nie wykazują żadnych niepokojących objawów i przez następne 6-18 miesięcy przechodzą prawidłowo kolejne etapy rozwoju psychomotorycznego. Później następuje u dziewcząt okres stagnacji, a następnie dochodzi do szybkiego cofania się nabytych już umiejętności werbalnych i ruchowych. Klasycznym objawem wyróżniającym tę chorobę jest utrata umiejętności celowego posługiwania się rękoma, która jest zastępowana powtarzanymi stereotypowymi ruchami rąk. Przed upływem 18-24 miesiąca życia u wielu dziewczynek pojawiają się również napady krzyku i niemożliwego do uciszenia płaczu. Występują także cechy autyzmu, napady przypominające u starszych dzieci ataki panicznego lęku, zgrzytanie zębami, epizody bezdechu i/lub hiperwentylacji, chwiejny chód, drżenia i nabyta mikrocefalia. Większość dziewczynek z RS wykazuje intensywną chęć komunikowania się poprzez zachowanie społeczne, oczy, gesty i mowę ciała, ale zawsze istnieje opóźnienie w reakcji. Po opisanym okresie szybkiego cofania w rozwoju psychomotorycznym rozpoczyna się względnie stabilny okres choroby, jednak z wiekiem pojawia się wzmożone napięcie mięśniowe – dystonia, a także zniekształcenie stóp i dłoni. Drgawki występują u 50% dziewcząt dotkniętych RS, najczęściej w postaci napadów uogólnionych drgawek toniczno – klonicznych oraz drgawek częściowych złożonych. Wraz ze stabilizacją choroby zwiększa się częstotliwość napadów drgawkowych. [10]

Zespół Hellera
Zaburzenia dezintegracji u dzieci – zespół Hellera (psychoza dezintegracyjna lub demencja dziecięca). W początkowym okresie rozwoju dziecko rozwija się normalnie. Pomiędzy 3-4 rokiem życia, ale Ne później niż 10 rokiem życia, zaledwie w ciągu kilku miesięcy dochodzi do utraty wcześniej nabytych umiejętności. Aby stwierdzić to zaburzenie u dziecka należy uznać utratę wcześniej posiadanych umiejętności przynajmniej w dwóch sferach rozwojowych tj.:

mowa,
umiejętności społeczne lub zahamowania przystosowawcze,
kontrola wydawania moczu lub kału’
zabawa,
umiejętności ruchowe.

Jednocześnie następuje pełny rozwój objawów autystycznych. Około 75% z zespołem Hellera po przejściu regresu pozostaje na tym etapie. Zaś pozostałym udaje się osiągnąć możliwości z przed regresu. [11]

Diagnoza i terapia CZR
Większość całościowych zaburzeń rozwojowych diagnozuje się przed trzecim rokiem życia dziecka. Rozpoznanie stawia psychiatra albo psycholog dziecięcy w oparciu o dokładną obserwację dziecka i wywiad z rodzicami. Im wcześniej postawiona diagnoza, tym szybsza interwencja i większe szanse na to, że dziecko w życiu dorosłym będzie mogło sobie całkiem dobrze radzić z codziennymi obowiązkami i wymaganiami społecznymi. Wczesna psychoterapia uniemożliwia też rozwój innych zaburzeń , wtórnych do CZR, np. depresji czy ADHD. Plan leczenia powinien być opracowany indywidualnie dla każdego pacjenta i zależy przede wszystkim od takich czynników, jak:

wiek dziecka,
ogólny stan zdrowia dziecka,
rodzaj zdiagnozowanego zaburzenia,
głębokość zaburzenia,
sytuacja rodzinna dziecka,
podatność dziecka na działania terapeutyczne.

Terapia całościowych zaburzeń rozwoju może obejmować psychoterapię indywidualną i grupową, zajęcia logopedyczne, psychoedukację dla rodziców, integrację sensoryczną. Niestety, jak dotąd nie udało się odnaleźć sposobu na skuteczne przeciwdziałanie CZR. [12]

Bibliografia:

K.Markiewicz: Autystyczne spektrum zaburzeń a dysfunkcje semantyczno – pragmatyczne. [W:] B.Winczura (red.), Dzieci z zaburzeniami łączonymi. Trudne ścieżki rozwoju. Impuls, Kraków 2012, s. 34.
K.Markiewicz: Autystyczne spektrum zaburzeń a dysfunkcje semantyczno – pragmatyczne. [W:] B.Winczura (red.), Dzieci z zaburzeniami łączonymi. Trudne ścieżki rozwoju. Impuls, Kraków 2012, s. 35.
B.Winczura: Dziecko z autyzmen. [W:] B.Cytowska,B.Winczura,A.Stawarski (red.), Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju. Impuls, Kraków 2013, s. 357.
Tamże, s. 357.
B. Winczura: Autyzm, autyzm atypowy a schizofrenia wczesnodziecięca [ W:] B.Winczura (red.), Dzieci z zaburzeniami łączonymi. Trudne ścieżki rozwoju. Impuls, Kraków 2012, s. 69.
A. Czapiga, K.Szeremeta: Autyzm atypowy, zespół Aspergera, nadpobudliwość psychoruchowa a objawy somatyczne[W:] B.Winczura (red.), Dzieci z zaburzeniami łączonymi. Trudne ścieżki rozwoju. Impuls, Kraków 2012, s. 120.
E.Pisula: Łagodny kraniec autystycznego spektrum – specyfika pracy z dobrze funkcjonującymi dziećmi z autyzmem i dziećmi z zespołem Aspergera [W:] M. Sekułowicz (red.), Wybrane problemy pedagogiki specjalnej: teoria, diagnoza, terapia. Wydawnictwo Naukowe Dolnośląskiej Szkoły Wyższej Edukacji TWP, Wrocław 2006, s. 117.
A. Czapiga, K.Szeremeta: Autyzm atypowy, zespół Aspergera, nadpobudliwość psychoruchowa a objawy somatyczne[W:] B.Winczura (red.), Dzieci z zaburzeniami łączonymi. Trudne ścieżki rozwoju. Impuls, Kraków 2012, s. 120.
D. Kornaś:Wczesna diagnoza i rewalidacja dziewczynek z zespołem Retta w opinii rodziców [W:] B.Cytowska,B.Winczura (red.), Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju małego dziecka. „Impuls”, Kraków 2008, s. 373.
A. Wolski : Zespół Retta. : „ Światło i cienie” nr 3/45 2004, s. 48.
http://www.katecheza.diecezja.krakow.pl/data/_uploaded/file/specjalna_autyzm.pdf z dn. 21.03.2014r.
https://portal.abczdrowie.pl/calosciowe-zaburzenia-rozwojowe z dn. 08.03.2015r.