Zespół Downa (trisomia 21 pary chromosomów) dawniej nazywany mongolizmem, to zespół wad wrodzonych rozwijających się na skutek obecności dodatkowego materiału genetycznego w 21 parze chromosomów . Występuje wśród ludzi wszystkich ras, klas społecznych, niezależnie od poziomu rozwoju ekonomicznego i we wszystkich krajach.
Dzieci z zespołem Downa rodzą się zazwyczaj z niższą niż przeciętna masą i długością ciała, rosną wolniej a jako osoby dorosłe są niższe w stosunku do ogólnej średniej wzrostu. Mają one charakterystyczny wygląd: wąskie i krótkie szpary powiekowe, płaski grzbiet nosa, nos stosunkowo mały (twarz sprawia wrażenie płaskiej), tył głowy często spłaszczony, uszy małe i nisko osadzone, usta małe i raczej wąskie, jama ustna zwykle mniejsza niż u innych dzieci, powiększony język,kończyny górne i dolne są krótkie w stosunku do długości tułowia, dłonie i stopy szersze i krótsze, często występuje większa przerwa pomiędzy kciukiem i dużym palcem a pozostałymi palcami. Oprócz wymienionych cech fizycznych typowe dla zespołu Downa są również poważne schorzenia i problemy zdrowotne. Są to między innymi: wady serca, zaburzenia funkcjonowania układu pokarmowego, obniżona odporność. Osoby z zespołem Downa często cierpią na padaczkę, mają problemy ze słuchem i wzrokiem. Chorzy wykazują również wiotkość mięśni, co sprawia, że często nie domykają ust i wystawiają język.
Dziecko z zespołem Downa rodzi się raz na 800–1000 urodzeń. Prawdopodobieństwo, że wystąpi ta choroba genetyczna zwiększa się z wiekiem matki. W grupie matek po 40. roku życia na 100 dzieci rodzi się jedno dziecko z zespołem Downa (choć należy zwrócić uwagę na to, że kobiety po 40. roku życia rzadziej decydują się na ciążę niż kobiety młodsze).
Wczesnemu rozpoznaniu zespołu Downa służą badania prenatalne. Za granicę wieku, powyżej której za wskazane uważa się przeprowadzenie takich badań, uważa się przedział 30–35 lat (powyżej tej granicy ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa przewyższa ryzyko ewentualnych powikłań inwazyjnego badania prenatalnego). Nawet przy użyciu najlepszych nieinwazyjnych metod badań przesiewowych stopień wykrywalności wynosi 90–95procent, a wyniki fałszywie dodatnie stanowią 2–5 procent. Przyczyną uzyskania wyników fałszywie dodatnich może być ciąża mnoga (która jest bardzo rzadko niewykrywana przy zastosowaniu USG), nieprawidłowo ustalony dzień ciąży lub poziom białek, który jest w rzeczywistości w normie. Dodatnie wyniki prenatalnych badań nieinwazyjnych potwierdza się amniopunkcją lub wykonaniem biopsji kosmówkowej. Amniopunkcja polega na pobraniu płynu owodniowego od matki i identyfikacji komórek płodu. Badanie w laboratorium może trwać kilka tygodni, ale wykrywa ponad 99,8 procent wszystkich zaburzeń liczby chromosomów przy bardzo rzadkich wynikach fałszywie dodatnich.
U większości dzieci z zespołem Downa występuje upośledzenie umysłowe różnego stopnia. Mają one mniejsze zdolności poznawcze. Uczą się wolniej i z większym trudem. Dziecko z zespołem Downa wolniej się rozwija i dłużej zachowuje się jak małe dziecko. Niemowlęta są zazwyczaj spokojniejsze niż zdrowe dzieci, mniej płaczą, rzadziej budzą się w nocy, przy tym są mniej ruchliwe, a na otoczenie reagują żywiej, jeśli zostaną sprowokowane do ruchu. Starsze dzieci są miłe, czułe, otwarte na kontakt, towarzyskie, ale i naiwne. Rzadziej ulegają negatywnym nastrojom, ale wymagają większej ilości kontaktu fizycznego, dotyku rodzica i jego towarzystwa niż dzieci zdrowe. Od prawie wszystkich dzieci z zespołem Downa można oczekiwać rozwoju aż do późnego wieku młodzieńczego i wczesnej dorosłości oraz uczenia się nowych umiejętności i przyswajania wiedzy przez większość życia. Rozwój zaznacza się okresami mało widocznych postępów i okresami postępów szybkich. Jeżeli mają zapewnioną dobrą opiekę zdrowotną, poczucie bezpieczeństwa emocjonalnego i wczesną edukację, większość z nich będzie należała do kategorii umiarkowanie lub lekko upośledzonych umysłowo. Większość osiągnie względną samodzielność, rozwinie mowę w stopniu wystarczającym do komunikowania się, rozszerzy wachlarz zainteresowań i zajęć własnych.
Dzieci z lekkim upośledzeniem umysłowym dobrze radzą sobie w codziennym życiu. Są na ogół bardzo samodzielne. Potrzebują one jedynie niewielkiej pomocy ze strony opiekuna. Ponadto dzieci z zespołem Downa mimo zaburzeń w materiale genetycznym dziedziczą wiele cech fizycznych i psychicznych od swoich rodziców. Rozwijają własne talenty i zainteresowania, są aktywne sportowo, grają na instrumentach, tańczą, malują. W przypadku cięższego stopnia upośledzenia umysłowego konieczna jest pomoc w każdej dziedzinie.
Badania potwierdzają, że ludzie z zespołem Downa nie mają jednakowego typu osobowości, czy jakiegoś zdecydowanego i charakterystycznego rodzaju zachowań. Istnieje różnorodność temperamentów wśród dzieci z zespołem Downa, od cichych i uważnych do impulsywnych i aktywnych. Większość tych dzieci wyrasta na radosne i miłe, niezwykle pogodne, o uczuciowej naturze. Taki rodzaj temperamentu występuje częściej u dzieci, które są otoczone troskliwą opieką, stymulowane i nauczane, są zdolniejsze umysłowo. Osoby, które są mniej zdolne i wydają się mniej aktywne mogą pozostać raczej powolnymi, a czasem upartymi w latach młodzieńczych. Problemy te często towarzyszą brakowi rozwoju umiejętności porozumiewania się i zdolności rozumowania.
Pewne rodzaje zachowań, częste w przypadku małych dzieci, przedłużają się u dzieci z zespołem Downa. Do takich zachowań należą: zmiana nastroju, rzucanie przedmiotami, oddalanie się i uciekanie w trakcie spacerów, trudności z organizowaniem sobie zabawy, koncentracją przy zabawie przez dłuższy czas, a także bycie nieustępliwym i niełatwym do opanowania. Kłopoty z zachowaniem nie są związane z poziomem rozwoju umysłowego, lecz z niższym poziomem rozwoju mowy i gorszymi możliwościami porozumiewania i mniejszą zaradnością w samoobsłudze.
Są również tacy, którzy cierpią na poważne zaburzenia zachowania, takie jak: agresja, drażliwość, nadruchliwość i impulsywność. Jednak takie zaburzenia występują rzadziej w zespole Downa niż w innych zespołach związanych z upośledzeniem umysłowym. Trudności wychowawcze jakie sprawiają dzieci z zespołem Downa i dzieci rozwijające się prawidłowo są podobne. Kiedy myślimy o temperamencie i zachowaniu takich dzieci najlepiej jest myśleć o nich, w ten sam sposób, jak o każdym dziecku.
Bibliografia:
- Zasępa Ewa, Psychospołeczne funkcjonowanie osób z zespołem Downa, Oficyna Wydawnicza „Impuls”, Kraków 2008.
- Kaczmarek Bogusława Beata (red.), Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Downa – teoria i praktyka, Oficyna Wydawnicza „Impuls”, Kraków 2008.