W 1969 roku doktor Meinhard Robinow wraz z swoimi współpracownikami opisał w wielopokoleniowej rodzinie nowy zespół dysmorficzny charakteryzujący się skróceniem kończyn górnych, niedorozwojem kręgów, hipoplazją narządów płciowych oraz dysmorfią twarzoczaszki. Doktor Robinow zaproponował nazwę zespołu „twarzy płodu” z powodu charakterystycznego fenotypu morfologicznego i dysmorfii twarzy. W terminologii medycznej przyjęła się jednak nazwa zespołu od nazwiska lekarza, który jako pierwszy ją opisał.
Zespól Robinowa występuje w dwóch postaciach zależnych od sposobu dziedziczenia. Typ dominujący jest częściej obserwowalny w populacji chorych dzieci i przeważnie występuje sporadycznie (rodzice nie są nosicielami genu odpowiedzialnego tej postaci choroby). Zaś w postaci recesywnej rodzice są najczęściej nosicielami mutacji pojedynczej kopii genu odpowiedzialnego za powstanie choroby, co oznacza, że sami nie chorują, ale mogą przekazywać zmutowany allel potomstwu.
Objawy kliniczne w zespole Robinowa dotyczą głównie układu szkieletowego, twarzy oraz narządów płciowych i występują w obu postaciach choroby z różnym nasileniem. Analiza retrospektywna wykazała, że dzieci, u których rozpoznano zR, rodzą się najczęściej o czasie z prawidłową masą ciała i obwodem głowy oraz z nieco krótszą długością ciała. Jednak z czasem okazuje się, że rozwój somatyczny i wzrost jest wyraźnie opóźniony w stosunku do równieśników (niskorosłość). Jedną z ważniejszych cech wyróżniających dzieci z zespołem Robinowa jest skrócenie przedramion w stosunku do wieku oraz wzrostu. Skrócenie kończyn częściej dotyczy rąk niż nóg. Z innych nieprawidłowości szkieletowych opisuje się także małe dłonie i krótkie palce oraz skrócenie paliczków, skrzywienia palców u rąk, czasem rozszczep ręki oraz dysplazję paznokci.
Kolejna grupa nieprawidłowości rozwojowych występujących w zespole Robinowa dotyczy narządów rozrodczych. Wśród zaburzeń rozwojowych układu rozrodczego głównie podaje się niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych. Rzadziej opisuje się poważniejsze nieprawidłowości z układu rozrodczego, takie jak: zarośnięcie pochwy. Większość dziewcząt z zR będzie płodna, natomiast wśród chłopców prawidłowa płodność będzie występować jedynie w postaci dominującej.
Bardzo charakterystyczna dla tego zespołu jest dysmorfia twarzoczaszkowa. Spośród cech dysmorficznych wymienia się: stosunkowo dużą czaszkę, duże ciemiączka przednie, wydatne guzy czołowe z szerokim czołem, gałki oczne uwypuklone do przodu, skośne w dół ustawienie szpar powiekowych, mały, zadarty do góry nos, długą rynienkę nosowo-wargową, nieprawidłowości kształtu ust, małą żuchwę, hipoplazję skrzydełek nosa, dysmorfię zębów i przerost dziąseł oraz uszy zrotowane ku tyłowi.
Wraz z wiekiem niektóre cechy fenotypu morfologicznego stają się mniej widoczne. Jednak cechami, które utrzymują się pomimo upływu czasu, są: hiperteloryzm z szeroką nasadą nosa i z szerokim wydatnym czołem.
Wśród innych nieprawidłowości rozwojowych wymienia się wady serca. Charakterystyczną wadą serca dla zR jest zwężenie lub zarośnięcie ujścia prawej komory. Wady nerek oraz zaburzenia neurologiczne, takie jak: padaczka, opoźniony rozwój mowy, opoźniony rozwój psychoruchowy oraz intelektualny.
U 10% dzieci przebieg choroby jest ciężki, najczęściej z powodu stwierdzanej dodatkowo wady serca oraz wady naczyń płucnych. Dotyczy to głównie chorych z dziedziczeniem autosonalnym recesywnym. W pozostałych przypadkach długość życia chorych z zR nie jest skrócona. Obecnie nie ma możliwości leczenia jakiejkolwiek postaci zespołu Robinowa oraz nie ma ustalonego protokołu postępowania w przypadku rozpoznania tego zespołu. Dzieci z zR powinny pozostawać pod stałą opieką wielospecjalistyczną, szczególnie ortopedyczną i psychologiczną.
Bibliografia:
- Śmigiel R., Pesz K. A.: Dziecko z zespołem Robinowa. [W:] Cytowska B., Winczura B., Stawarski A. (red.) : Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju.
https://www.orpha.net/data/patho/Abs/PL/Robinowa-PLplAbs12911.pdf z dn. 20.11. 2017r.